整合醫療未來模式-臺大醫院基因醫學部30週年成果發表 積極拓展遺傳疾病診療及研究新疆界

臺大醫院基因醫學部自1983年優生保健法通過後，當時的衛生署即依法委託本院成立遺傳諮詢中心，30年間共完成37,838案遺傳諮詢、38,879案細胞遺傳檢驗數、3,026,076案新生兒篩檢、12,738案基因鑑定分析，並培育151位遺傳諮詢師及其他相關檢驗技術人員，除發展遺傳諮詢及產前遺傳診斷外，並積極拓展遺傳疾病診療及研究的新疆界。

多方面開拓誓為罕見疾病守護

罕見疾病種類繁多而表現多樣，許多罕見疾病有極度嚴重的臨床表現，需要醫療團隊的專業與用心才能給予病人最好的治療照護。臺大醫院基因醫學部長久以來獨力或是與院內外其他醫療專家合作，對各式各樣罕見疾病患者提供守護。例如：龐貝氏症（Pompe disease）新生兒篩檢獨步全球，讓臺灣成為全世界第一個進行龐貝氏症篩檢的國家，對病人的照護也具世界水準；打造臺灣成為亞洲地區第一個有能力進行早期篩檢及確診尼曼匹克氏症（Niemann-Pick disease）的醫療重鎮；建立嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）之篩檢；成立結節硬化症（Tuberous sclerosis complex, TSC）與唐氏症跨科部整合型門診。

次世代定序開創基因診斷新章

過去十年內，遺傳學領域最大的技術進展大概要算是次世代定序（next-generation sequencing）的發明。次世代定序使得讀取判讀人類遺傳物質序列變得更快速更大量，也因此對於基礎遺傳學研究或是臨床遺傳學之檢驗，帶來了劃時代的進展。臺大醫院及彰化基督教醫院都已採用該技術，來就孕婦母血抽血進行檢驗以篩檢胎兒是否帶有唐氏症之可能。本院亦將次世代定序開發到其他遺傳疾病之基因診斷，如罕見疾病（如結節硬化症）、家族性癌症（如家族性乳癌及大腸癌）或家族性聽力缺損等，都在近期即將正式開始臨床基因檢測服務。未來針對適當遺傳疾病，還會繼續增加基因檢測項目。

整合型門診實現全人照護典範

許多基因醫學相關疾病的臨床表現是橫跨多個器官系統的，在以往的醫療模式，病人針對每個器官的臨床問題，需要前往一位醫師門診就醫。病人可能需要在3-5個不同科別的醫師門診進行追蹤診療；門診的時段不同，所安排檢查的時段也不同，病友或家屬常受來回奔波醫院之苦，而個別醫療人員也往往只能針對本身專科進行診治，很難有全面性的協調。2010年7月本院創立結節硬化症整合型門診之後，病患每次就醫，平均接受3-6位醫師的診治，可同時減少醫療成本及病友奔波之苦。每年就診人次由490人次增加到3353人次，臺灣將近半數的TSC病友(健保署登記個數為480位)均在臺大醫院接受固定追蹤與治療，醫療人員之間也可以溝通得更順暢。藉由結節硬化症整合型門診的成功經驗，本院再於2013年11月開辦唐氏症整合型門診，未來還可能對其他疾病建立整合型門診。期待能夠實現全人照護的理想。

三十載耕耘建立基因醫學重鎮

基因醫學部歷經李鎡堯、莊壽洺、柯滄銘、余家利、胡務亮及倪衍玄等6位主任，三十載耕耘，成為臺灣基因醫學重鎮。從一開始的婚前健康檢查、遺傳疾病諮詢、產前遺傳診斷及新生兒先天代謝異常疾病篩檢，業務持續擴展到國內遺傳性疾病調查研究、醫療人員及民眾教育、先天代謝異常疾病個案使用特殊營養食品供應、出生通報登錄、串聯質譜儀醫療應用、血緣鑑定、染色體檢驗、基因晶片檢驗、胎內治療、癌症基因檢測、次世代定序檢測等，並通過各項醫療檢驗之認證核可。

今年適逢臺大醫院基因醫學部成立30週年，因此特地於3月15日下午舉行學術研討會，內容涵括癌症、罕見疾病、染色體異常疾病、基因治療、新世代遺傳基因檢驗及整合型門診全人照護等重要基因醫學議題。文：基因醫學部倪衍玄主任