第13屆傑出校友學術類–陳垣崇先生

陳垣崇院士是一位醫師科學家，具醫師背景從事學術研究工作，主要研究專長為遺傳及基因體醫學。在他早期的研究生涯，他複製肝醣儲積症的基因, 開發出以DNA為基礎的診斷技術，來診斷遺傳性疾病. 陳院士也將他的研究成果發展成臨床的治療方法，有效的治療以往無法醫治的罕見疾病，直接嘉惠病患。他成功的發展出二種嚴重的遺傳代謝性疾病療法，成為目前該疾病的標準治療方法，其一是有效的使用玉米澱粉療法治療遺傳性醣類儲存疾病所發生的嚴重低肝醣血症；其二是以酵素置換法發展出有效新藥治療罕見疾病龐貝氏症(Pompe Disease)。龐貝氏症是一種遺傳性的酵素缺乏疾病，會造成肌肉無力，進而心肺衰竭，發生在嬰兒，多於二歲前便早夭。這項研究，陳院士的團隊自中國倉鼠的卵巢細胞研究出具生物活性可治療龐貝氏症的酵素，接著進行臨床試驗。這項發明先技轉給臺灣的公司，繼而管理經營權轉讓給Genzyme藥廠。藥物最終研發成功，命名為「Myozyme」，於2006年獲准在美國和歐盟上市。這個藥物拯救了許多原本無藥可救的生命，好萊塢電影「愛的代價」就是描述一個父親為了替二個患有龐貝氏症的孩子尋找救命解藥，以及這個新藥研發的故事。

2001年陳院士接受中央研究院李遠哲前院長延攬回國，致力於建立臺灣的基因體醫學研究。陳院士發展具突破性的研究，找出藥物不良反應病患的易感性基因。他所領導的研究團隊首次發現VKORC1基因對於廣泛被使用的抗凝血劑Warfarin (法華林)的使用計量扮演重要的角色。

2004年陳院士的研究團隊在史帝文生強生症侯群（Stevens-Johnson syndrome）及毒性表皮溶解症(Toxic epidermal necrolysis)基因研究有突破性的發現，這二項嚴重藥物不良反應致死率高達40%，而且是無法預先防範的。但是陳院士的研究團隊扭轉了這個情況，發現這些藥物不良反應其實是可以預防的。他們發現治療癲癇用藥Carbamazepine以及治療痛風用藥Allopurinol，引起藥物不良反應的基因標記。帶有HLA-B 1502這個基因的人，服用Carbamazepine發生藥物不良反應的機率是一般人的2000倍，帶有HLA-B 5801基因的人發生 allopurinol不良反應的機率是一般人的500倍，這些顯著的遺傳關聯說明了HLA直接影響藥物過敏的病理機制，由於人體免疫細胞極度失控，而釋放大量毒性蛋白，導致嚴重藥物過敏症狀。

這幾項藥物基因體學研究成果促使全球藥物食品檢驗局 (FDA) 重新標示常用醫師處方藥Warfarin、Carbamazepine及Allopurinol，建議醫師在用藥前應先檢測基因，以預防病人發生藥物不良反應。陳院士的研究促使藥物的使用更為安全而有效，使他在世界個人化醫療的領域扮演領導的重要地位。

除了藥物基因體學的研究以外，在陳院士的領導下，他和研究同仁共同找到數個疾病的新穎基因，包括：年輕型高血壓、第二型糖尿病、躁鬱症、遺傳性骨關節炎、家族性乾癬症、身體質量指數、川崎症，並建立數個人類疾病的小鼠模式，開發先進而新穎的生物資訊軟體。這些創新研究使我們對人類疾病的致病機轉有更深入的瞭解，而能進一步發展預防、診斷及治療疾病的方法。

陳院士已發表超過 280 篇的科學研究論文，並獲選為中央研究院院士及世界科學院院士。他也是數個國際遺傳代謝疾病學會的榮譽會員/諮詢委員。他獲得無數的獎項，包括美國肝醣儲積症協會終身貢獻獎、2013亞太氣喘、過敏及臨床免疫大會終身成就獎、美國杜克大學2015 Distinguished Faculty Award。陳院士所發明的龐貝氏症治療藥物Myozyme，促使Genzyme藥廠獲得英國Prix Galien 金牌獎及James D Watson Helix Award。他是首位JC Pompe Award得獎人，杜克大學在2012年頒給他首屆Inaugural Duke Medicine Innovations Award。由於他的傑出貢獻，美國杜克大學的一個遺傳與基因體研究中心以他和夫人的名字命名為YT and Alice Chen Pediatric Genetics and Genomics Research Center。

傑出校友影片：https://www.youtube.com/watch?v=fefZW4helwM