基因醫學研究的先驅－ 陳垣崇院士的「我的學思歷程」

共同教育中心4月8日主辦「我的學思歷程演講」，邀請本校第13屆學術類的傑出校友－陳垣崇院士前來主講。

熱情、耐心、樂觀、持久等個性，以及來自家人的支持，是陳院士對其基因醫學研究迄今路程的總結。他自高中起喜歡化學，尤其著迷化學實驗，第一志願原是臺大化學系。但小兒科名醫的父親希望他能夠繼承衣缽，並以「學醫不一定要行醫」開導他，讓他心無罣礙地將臺大醫學系作為第一志願。7年的醫學院求學與實習經歷，均不改他對研究的著迷。特別是1970年代，在他大六那年，全球第一個人類基因完成定序，即使這在當時還是偏冷門的領域，但人類基因解碼工程已激發陳院士的濃厚興趣，於是在大學臨床實習的最後一年，他更堅定研究的志向，決定大學畢業後前往美國哥倫比亞大學工讀人類遺傳學博士學位。

「在1983年，那時候我已經35歲，那時候我才找到自己的第一份工作」，陳院士對自己從學士研究到找到人生第一份工作，如此下了註腳。也因此當有人知道其學經歷，被問到何時賺到人生的第一桶金時，他總是笑著搖手對人說「你問錯人了」，因為加上博士後期間，他從事基因缺陷導致的低血糖疾病研究，研究成果雖極具價值，然而無法直接為他轉換為財富。直到35歲進入杜克大學擔任醫師，他才終於找到第一份正職，相較他不少醫學系的同期同學當時身價已不斐，但陳院士未曾後悔他的人生選擇。因此他由衷感念其夫人對他無怨且毫無保留的支持，讓他可心無旁騖地依著自身興趣繼續投入醫學研究。

當有正職作為後盾，陳院士進一步思考他的醫學研究究竟能帶來什麼樣的影響。在攻讀博士學位期間以及擔任博士後研究員期間，雖他已瞭解基因的缺陷在哪，但對病人的助益還是有限，特別是擔任醫師期間，主治罕見疾病，讓他見識當時醫學的侷限。在7000多種基因缺陷導致的疾病中，陳院士選定龐貝氏症作為轉換研究方向的首選，因為缺少一種特定的酵素，使得罹患此疾病的患者因連維持生命功能的肌肉都無法正常發展，僅能癱軟在病床上，呼吸逐漸無力，通常很難活過一歲，家屬和醫生卻束手無策，人倫悲劇莫過於此。陳院士不捨地投入動物實驗、人體試驗等程序，利用基因工程的技術來製作重要蛋白質，做成治療藥物Myozyme，改寫人類醫學史。這是杜克大學首次研發藥物成功，因此校方決定以陳院士及其夫人之名命名他的實驗室。這段故事後來還改編並搬上好萊塢大螢幕，電影「愛的代價」(Extraordinary Measures) 中由巨星Harrison Ford飾演的醫學博士，即是陳院士。而尤其令陳院士倍感榮耀的是，2017年2月28日，一位龐貝氏症患者受邀成為美國總統川普向國會發表演講時的特別嘉賓，這也是人類正視罕見疾病的重要里程碑之一。

滿載榮耀而被延攬回臺灣後，陳院士一如既往地專注在「幕後」的醫學研究。這時他更有感觸科學家要能夠走向「幕前」，而非關閉在實驗室僅僅低頭做研究而已。因為藥物研發是漫長的，成效難一蹴可幾，期間的技術、資金難題、樣本採集等問題實非低頭做研究就能解決。於是原本不喜歡交際的他，也一改自己原先認為在實驗室做好研究本分的認知，他轉而重視「溝通」和「行銷」，呈現自己的成果，讓別人也能發現這些研究的價值，唯有合作才能熬過藥物研發的龐大時間、資金成本問題。陳院士莞爾地說：「如果我可以讓學歷史的太太理解我在做什麼，那我就成功了！」結合厚實的研究基礎與能量，加上行銷，因此他成功地說服16家醫院合作參與項目，並向公眾打出了「您捨一點血 子孫萬代興」這樣朗朗上口的口號，以期招募更多心血加入中研院的基因資料庫，及早透過篩查和預防，避免基因缺陷的問題產生人倫悲憾。

回顧基因醫學的研究歲月，陳院士坦言煎熬和挫折在所難免。他謙遜地說自己有點幸運，因為曾立志若未在設定的期程內就治療龐貝氏症的藥物研發有所突破，屆時不無可能轉換跑道。在該期程內他因為堅持不懈而終於有所突破。所以他以自身作為基礎醫學研究者的經驗勉勵大家，藥物研發期程不順，對師生和研究人員的影響不過晚點畢業；但對病人而言，卻是能否繼續存活的生命十字路口，患者未必有之後的一兩年可存活。研究初期或許可靠衝勁與熱情，然而時間一久即需其他的動機才能堅持，所以設身處地為病人著想，以及「driven by patience!」是他贈與聽眾的期勉。這些態度不僅是醫學研究者，也是不管什麼身份，什麼志業均應有的基本態度。