蔡佳醍醫師團隊發現心律不整重要基因KCNIP1榮登《Nature Communications》

醫學系內科蔡佳醍醫師率領的臺灣心血管疾病全基因體研究團隊，與臺大醫院心血管中心、臺大基因體醫學研究中心、臺大雲林分院心血管中心以及國內各醫學中心合作，經過長期的研究，發現引起「心房顫動」心律不整疾病的重要基因：第一型鈣調控鉀離子通道結合蛋白基因（Kv-channel interacting protein 1, KCNIP1），此一研究成果已刊登於今年2月出刊之國際知名期刊《Nature Communications》（自然通訊）。

蔡佳醍醫師團隊執行全世界第一個心房顫動全基因體拷貝數變異的遺傳研究，此研究成果特別之處除了全基因體遺傳研究之外，同時進行功能性以及致病機轉的相關研究，並採用全球獨步的斑馬魚心律不整動物模式，第一個證實KCNIP1在心臟電生理的角色，尤其是心房電生理。在此研究結果出來以前，這一型的鉀離子通道結合蛋白是被認為只有在神經組織有表現並扮演重要功能。

人體心臟在正常的情況下每分鐘約跳60至100下之間，但如果心臟怦怦亂跳，突然跳得很快，或是發生跳跳停停、突然跳得特別慢的狀況，這就是所謂的心律不整及不整脈。心律不整的類型有很多種，但其中有一種情況是要特別注意的，就是「心房顫動」。

蔡佳醍醫師指出，心房顫動是最常見的一種心律不整，其發生率會隨著年齡增長逐漸升高，65歲以上的人口中，發生率為5％，到了75歲以上，發生率提高為10％。心房顫動的危險，在於會使血栓在心臟形成(九成堆積在心臟的左心耳部位)，血塊若跟隨血液流入腦中，會阻塞腦血管導致腦動脈栓塞（中風）；若阻塞心臟中的血管，則會造成心肌梗塞；也可能導致心臟衰竭、心因性猝死等狀況，是一種有致死率的心血管疾病。心房顫動患者發生中風的風險是一般人的5到7倍，因此心房顫動是不能輕忽的心臟疾病。

蔡佳醍醫師強調，心房顫動常發生在年長者或伴隨其他心臟血管疾病如冠心病、高血壓、瓣膜性心臟病、心臟衰竭等，但也有很多不明原因之心房顫動患者，這類情況可能可以用基因檢測的方式來預知罹患心房顫動的風險，提早做預防。

為了進一步尋找可以預測罹患心房顫動風險的基因，研究團隊透過利用新穎之全基因體掃描技術，終於找到引起心房顫動心律不整臺灣特有之基因：KCNIP1。重要的是帶有此基因拷貝數變異之個體，發生心房顫動風險為未帶有此基因拷貝數變異之個體的2倍多，未來將可預先為健康成人或病人檢驗，若檢驗出有上述基因拷貝數變異，可提早注意心律不整的症狀，並改善生活習慣，避免酗酒、抽菸及大量飲用含高咖啡因的飲品（濃茶、咖啡、可樂等），以減緩心房顫動及心律不整的發生，早期診斷，早期治療。